Kliniklerimizde DOWN sendromunun teşhisinde FMF'in ( Fetal Medicine Foundation - www.fetalmedicine.com ) 2009 da önerdiği protokol uygulanmaya başlanmıştır. Bu yöntemle Down sendromunda tanı oranı %95'e ulaşmaktadır. Şu an günümüzde amniosentez yapmadan %100 down sendromu teşhisi koymak mümkün değildir. Önemli olan kimlere amniosentez yapılacağının doğru tespitidir.

                           Eğer gebelere sadece üçlü test uygulanırsa Down sendromlu bebeklerin %40'nı kaçırırsınız.

                           Sadece ikili test ve ense kalınlığı ölçerseniz %20 Down sendromlu bebeği tespit edemezsiniz ve bu bebekler doğar.

                           İkili test ve ense kalınlığı ölçümü yapıp 35 yaşın üstündekilere direkt amniosentez yaparsanız fazladan 1-2 down sendromu teşhis edersiniz ancak gereksiz bebek kayıpları olur.

                           KLİNİKLERİMİZDEKİ PROTOKOL ( BAŞARI %95)

• İKİLİ VE ÜÇLÜ TEST YAPILIR
• AMNİOSENTEZ İÇİN YAŞ DİKKATE ALINMAZ ( 40 YAŞINDA DİREKT AMNİOSENTEZ YAPMIYORUZ)
• 11-14. HAFTALAR ARASINDA ENSE KALINLIĞI, DUCTUS VENOSUS, BURUN KEMİĞİ, KALPTE KAÇAK AKIM, KALP ATIM HIZI, DAMAK-ALIN ARASI AÇI ÖLÇÜMÜ YAPILIR
• 18-22. HAFTALAR ARASI AYRINTILI ULTRASONOGRAFİ YAPILIR.

BU ORAN DÜNYADAKİ EN YÜKSEK ORANDIR.

TAKİP ETTİĞİMİZ GEBELERİN YAKLAŞIK %2 'E AMNİOSENTEZ UYGULUYORUZ. EĞER 35 YAŞIN ÜSTÜNDEKİLER DİREKT AMNİOSENTEZ YAPSAYDIK TÜM GEBELERİMİZİN %22 E AMNİOSENTEZ YAPACAKTIK. VE GEREKSİZ OLACAKTI!

AMNİOSENTEZDE GEBELİK KAYIP ORANIMIZ  400 KİŞİDE 1 KİŞİ OLMUŞTUR. ANCAK LİTERATÜR ORANI 1000 DE 3-4 DÜR. )

HERŞEYE RAĞMEN YİNE DE DOWN SENDROMLU BEBEKLER ATLANABİLMEKTEDİR. DOWN SENDROMLU BEBEKLERİN %85 İNDE ULTRASON BULGUSU VARKEN %15'İ NORMALDİR. BU YÜZDE 15 LİK GRUP İŞİMİZİ ZORLAŞTIRMAKTADIR.