Hiçbir test, bir bebeğin yüzde yüz sağlam doğacağını garanti edemez.Aynı şekilde yapılan hiçbir test yüzde yüz tam doğru sonucu veremez,ne kadar test yapılsada bazı anormallikler tespit edilemeyebilir.

AFP(Alfa feto protein) ve ultrason spina bifida gibi bazı yapısal anormallikleri ve down sendromu gibi bazı kromozom hastalıklarını tespit edebilir.Down sendromu anormal sayıdaki kromozomom sayısıyla ortaya çıkar.Kromozomlar insan hücresinde genetik şifreyi taşıyan yapılardır.genetik şifre doğru şekilde kodlandığında normal insan yapısı ortaya çıkar.

Kromozom anomalileri yada yapısal anomalilerin tespiti ile ilgili yapılan tetkiklerin bir amacı vardır.Ailenin bu testleri yaptırmadan bunun bilincinde olması gereklidir.Burada amaç genelde anormalliği tespit ederek gebeliğin sonlandırılmasına karar vermektir.Eğer aile baştan hiçbir şekilde gebeliği sonlandırmak istemiyorsa bu test ve tahlilleri yaptırmamayı seçebilir.

Yapılan testlerden çıkan sonuçlara göre amniosentez(Bebek suyunun alınması) yada koryon villüs örneklemesi(bebek hücrelerinin iğneyle alınması) hastaya önerilecektir.Bunlarında kendi başına bebekte düşüğe neden olma riski vardır.Anormallik tespit edildiğinde ise tedavisi bebeğin düşürülmesidir.

Ultrasonda özellikle yapısal anormallikler özellikle başta ve omurgada meydana gelen yapısal özellikler ortaya çıksada ,kromozom hastalıklarınada dolaylı bulgularla işaret edebilmektedir.Bu dolaylı bulgulara belirteç denir ve belirteçler varlığında da anneye bebek suyunun alınması önerilebilinir.Bu belirteçlerden en sık uygulananı 11. 13. haftalarda bebekte ense kalınlığının ölçülmesidir.Ultrason ve gebelikte kullanımı ve anormallikleri tespiti hakkında kitabın diğer bölümlerinde ayrıntılı bilgi verilmiştir.