Gebelikte kromozom bozukluklarını tespit etmek için yapılan kan testleridir. Anne kanından örnek alınarak yapılır. İkili test, üçlü test ve dörtlü test olup ikili ve üçlü tarama testleri en sık kullanılır.

En güvenilir test İkili tarama testidir.  11-14. haftalar arasında yapılır. Önce ultrason ile bebek değerlendirilir. Bebeğin ense derisi kalınlığı ( nucal translucency-NT) ve burun kemiği değerlendirilir. Bebeğin baş popo mesafesi ölçülerek bütün bulgular test istem kağıdına kaydedilir. Aynı gün anneden kan alınır ve kan incelemeye gönderilir. Bize 1/80 , 1/200,1/4000 gibi ihtimal bildiren sonuç gelir. Yani bebeğin kromozom bozukluğu olma ihtimalini söyler. Hiçbir zaman bebek hasta ya da değil diye sonuç vermez.  Eğer test sonucu 1/250 ya da daha yüksek risk gelirse Amniosentez yapılır. Yani bu sonuçtan 250 kişide varsa bunlardan ancak birisi hastadir. Hemen panik olmak gerekmez. . Bebeğin burda hasta olma ihtimali 250 de birdir. Yani bu sonuç gelen 250 bebekten 249'u sağlamdır. Ancak 250 de bir ihtimal bizim için yüksek risk olup böyle bir durumu göze alamayız.

İkili tarama testinin güvenirliği %85 dir. 100 Down sendromlu bebeğin 85 de test yüksek çıkıp bizi uyaracaktır. Ancak 15 bebekte test düşük çıkıp bişey yok diyecektir. Yani bizi yanıltacaktır.

Üçlü tarama testi: 16-18. haftalar arası en idealdir. Önce ultrason ile bebeğe bakılır. Bebeğin kafa yarı yarı çapı (BPD) ölçülüp istem kağıdına kayıt yapılır. diğer gerekli bilgiler de kayıt edildikten sonra anne adayından kan alınır. Bu testte bize bebeğin hasta olup olmadığını söylemez. sadece kromozom bozukluğu olma ihtimalini söyler. Üçlü testin güvenirliği %60 civarındadır. Yani ikili teste göre güvenirliği düşüktür. 100 tane down sendromlunun 40 'da test normal çıkar.  

İkili tarama testi daha güvenilir bir testtir.  

İkili testin down sendromlu bir bebeği yakalama oranını %85 olarak söylemiştik. Kliniğimizde de uygulanan I. trimester ultrason tarama ile bu oran %95'e kadar çıkmaktadır.  Burda ense kalınlığı ve burun kemiğine ek olarak Fronto maksiller açı, ductus venosus, mitral gap, fetal kalp atım sayısı, triküspit kapak akımı ölçümlerine bakılmaktadır.